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科学家破解关键基因 孩童失明症有救

据多伦多星报报导,安省彼得堡出生、现在欧旭华当律师的25岁特纳(Dale Turner),从来不敢想像自己有一天会恢复视力。

他6岁时被诊断患有利伯氏先天性黑矇症(Leber's congenital amaurosis),这是一种罕见的先天性失明症,每8万名新生儿当中有一人患有此病。

特纳21岁时,科学家找到了导致他失明的一个特别变异基因,这意味着他可以参加在美国佛罗里达州进行的一项尝试性的基因治疗临床试验。科学家朝特纳的右眼注射一种由病毒和基因构成的混合体。在特纳接受治疗时,他仅有8%的视力,在接受了三次注射之后,他的视力大幅改善。发生在特纳身上的奇迹可能也会发生在加拿大和全世界更多的人身上。

科学家发现人身上的第18个基因变异,导致了这种罕见的孩童失明症,基因名称为NMNAT1。相关科研结果公布在29日出版的「自然基因学」(Nature Genetics)期刊上。